From sequence to phenotype: the impact of deleterious variation in livestock

Samenvatting:

Het DNA geeft een blauwdruk van het leven met daarin de instructie, samen met de omgeving, die het fenotype bepalen. In de veehouderij bevinden we ons in een tijdperk van genomische selectie (het selecteren van dieren op basis van hun DNA). Alle nu gegenereerde genomische gegevens binnen commerciële veefokkerij zijn een goudmijn om zowel schadelijke als positieve mutaties in het DNA te vinden. In dit proefschrift verdiepte ik me in het genoom (de volledige genetische code) van vee populaties en vond ik verschillende mutaties die embryonale, foetale of postnatale sterfte veroorzaken. Sommige dodelijke mutaties worden behouden in de populatie vanwege een positief effect bij dragende dieren (dieren die één kopie van de mutatie dragen). We beschrijven ook mutaties die van invloed zijn op belangrijke fenotypes in fokpopulaties (bijv. groei bij varkens). Met de gegenereerde tools kunnen we nu nauwkeuriger de impact voorspellen van mutaties, wat zal worden toegepast om de veefokkerij te verbeteren.