Inauguratie
Het genetische middenveld bepaalt of de topgenen scoren
Sommige genen in ons lichaam zijn als sterspelers in een voetbalteam: zij ‘scoren’. Maar vaak komt een dominant gen helemaal niet tot uitdrukking. De omliggende genen – de middenvelders – houden de activiteit van het dominante gen in toom. Is dit mechanisme in te zetten om ziektes te voorkomen of om ideale plantenrassen te kweken? Prof.dr. Jan Kammenga, persoonlijk hoogleraar Functionele genetica verkent de macht van de verborgen genetische achtergrond. Op 8 december houdt hij zijn inaugurele rede aan Wageningen University & Research.
- Helaas, uw cookie-instellingen zijn zodanig dat de video niet getoond kan worden - pas uw permissie voor cookies aan
Onze genen bepalen samen met de omgeving hoe we er van binnen en buiten uitzien. Een enkel gen kan al bepalen of iemand blauwe ogen heeft maar ook of die persoon een bepaalde ziekte zal krijgen. De dominante genen liggen echter ingebed in een genetische omgeving die per individu verschillend is. Deze omgeving bepaalt in grote mate of een vrucht van een bepaald ras een bijzondere smaak zal krijgen, of dat iemand ziek zal worden door een genetische afwijking, of niet.
DNA mutatie
Volgens de klassieke genetica zijn het de dominante genen die het uiterlijk bepalen (het fenotype). In de 5300 (van het totaal van ca 20 000) menselijke genen waarvan de functie in kaart is gebracht zijn inmiddels 4500 afwijkingen ofwel DNA-mutaties geïdentificeerd die tot allerlei ziektes of aandoeningen kunnen leiden. Zo zijn er genen die in relatie staan met het optreden van kanker of de ziekte van Altzheimer. Maar of de ziekte zich ook daadwerkelijk manifesteert, is afhankelijk van de individuele genetische achtergrond die bij iedereen uniek is. Patiënten met mutatie die cystic fibrose (CF) veroorzaakt, vertonen daarom een grote variatie in symptomen, zoals het aantal infecties.
“Dit verschijnsel was wel bekend”, zegt prof. Kammenga, “maar niet erkend. We begrijpen dus niet hoe het werkt. Toch moeten we rekening houden met de verborgen genetische variatie die het effect van gemuteerde genen gemakkelijk overtreft.”
Het verkeerde beeld dat zo van mutaties is ontstaan vindt zijn oorsprong in het idee dat mutaties onafhankelijke en geïsoleerde gevallen van gen-veranderingen zouden zijn, zegt de Wageningse hoogleraar. “Dat is een misvatting. Het fenotype is niet het resultaat van de mutatie, maar van de mutatie in interactie met de genetische individualiteit”, licht hij toe. “Dat verklaart ook de geringe vorderingen in medische behandelingen waarop iedereen hoopte toe het genoom van de mens in het jaar 2000, in kaart gebracht.